健康頻道
“國際罕見病日”,醫生提醒,預防和治療罕見病的關鍵是——
染色體遺傳檢查 新生兒基因篩查
發布時間:2024-03-06 來源:中山日報

每年2月最后一天是國際罕見病日。今年的2月29日是第17個國際罕見病日。近日,中山市博愛醫院的產前診斷中心醫生表示,面對罕見病并非束手無策,早期篩查與診斷,是預防和治療罕見病的關鍵。

“早期篩查與診斷,成為了預防和治療罕見病的關鍵?!笔胁坩t院產前診斷中心主任王德剛介紹。

“健康備孕的夫婦,更應在專業指導下接受染色體遺傳檢查和遺傳病攜帶者篩查?!蓖醯聞偙硎?,這不僅是對自己負責,更是對未來孩子的負責。通過檢測遺傳病致病基因,可以識別出那些攜帶致病突變但外表正常的個體,從而判斷夫妻雙方是否攜帶相同的單基因隱性遺傳病或X連鎖疾病的致病基因,從而預測生育遺傳病患兒的風險,并采取相應的預防措施。

新生兒基因篩查同樣不容忽視。王德剛介紹,在孩子出生后,通過采集幾滴足跟血進行基因測序,可以預測一些常見單基因遺傳病的患病風險?!凹词购⒆由形闯霈F臨床癥狀,我們也能及時獲得關鍵信息,進入早期診斷和干預階段。隨著篩查技術的不斷完善和篩查人群覆蓋面的擴大,新生兒基因篩查有望為罕見病的診治帶來新的突破?!?    

記者 王帆 通訊員 何金釗

◆編輯:龍慧◆二審:陳吉春◆三審:周亞平

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